据我国首部（年）《中国地中海贫血蓝皮书》称，截至目前，我国重型和中间型地贫患在30万人左右，地贫基因携带者超过万人，涉及近万家庭1亿人口。
在广西每4个人有1个是地贫携带者。
在广东每6个人有1个是地贫携带者。
5月8日是世界地贫日。在广东省人群中，每6人就有1个地贫缺陷基因携带者。我国长江以南为高发区，其中，尤以广西、广东、海南为甚。
地中海贫血与普通贫血的区别
普通贫血指的是红细胞数量减少或血红蛋白含量减少，最常见的是饮食中铁质缺乏而造成营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。地中海贫血其造成的主因是血红蛋白异常，与铁质吸收是完全无关的，它是一种遗传性疾病，用药物是无法治愈的。
据我国首部《中国地中海贫血防治蓝皮书》介绍，我国的地贫基因携带者高达万人，而广东省作为地贫高发省份之一，户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，在不干预的情况下每年约有1万余例重型地中海贫血胎儿出生，其中重度α地贫胎儿余例，绝大多数在围产儿期就因重度水肿而死亡，由此导致的直接医疗费用损失超过0.5亿元；每年新出生重度β地贫新生儿约余例，每患儿每年直接医疗负担超10万元，且随着年龄增长而增加，给家庭和社会造成沉重负担。
地中海贫血
简称“地贫”，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白合成障碍或血红蛋白组成成分改变，导致溶血和贫血。是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性溶血性贫血疾病。
地贫按类型主要分为α-地贫和β-地贫两类。按严重程度又分为轻、中、重三型。
轻度地贫。没有任何临床症状，跟普通人没有区别，很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。
中度地贫。又称为中间型地贫，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地贫。较为严重的一类为重度地贫。重度α地贫胎儿一般在胎儿期间就出现水肿综合征，可能发生胎死宫内，或在出生后马上死亡。重度β地贫患儿出生时没有任何症状，但在出生后3-6个月开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁扁平等面容改变，如果没有定期输血排铁，一般不可能活到成年。
铁过载的并发症
肝脏→肝功异常、肝硬化和肝癌
胰腺→糖尿病、坏死或癌症
骨髓→造血功能抑制
心脏→心肌病，心力衰竭
垂体→生长迟钝，不孕症
甲状腺→功能减退
人体没有清除过量铁的机制，必须进行除铁治疗。
对于家长，最怕生出的孩子是重型地贫。通常分为重型α地贫和重型β地贫两种，重型α地贫一般出生一两个小时就死亡，所以基本上都是重型β地贫，重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样，3-9个月大时才开始发病。重型β地贫的存活情况是：不输血不祛铁一般只能活到5岁左右，只输血不祛铁一般难以活到成年，规范输血和祛铁可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育。
地中海贫血如何预防
（1）多发地区普查、媒体宣教，大众教育。
（2）遗传咨询，婚前、孕前筛查。
（3）产前诊断，中止妊娠。
（4）植入前遗传学诊断选择非地贫胚胎
婚检、孕检、产检是预防的三道关口。
虽然地贫的危害大，却是完全可以预防的。广西解放军医院张新华教授介绍，无论是重型还是中间型的地中海贫血，都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”，关键在于公众要对这个病有足够的重视和了解。
防治地中海贫血，关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断来把关。
地中海贫血的遗传类别
夫妻一方为地贫基因携带者，一方不是的情况下：子女50%的可能为正常，50%为轻度地贫，不会生育出重度地贫儿。夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同的，如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者，不会生育出中重度地贫患儿。
夫妻两人携带的是同类型的地贫基因，如同是α地贫或同是β地贫，有1/4的可能生育出重度地贫，50%的可能为轻度地贫，1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。
避免重度地贫患儿的出生，是预防地中海贫血遗传疾病的首要工作”。为此，年1月1日起广州市实施免费婚前和孕前优生健康检查新政策。
为了减少重型地贫患儿的出生，我们呼吁，新婚青年、准爸爸妈妈们主动到街道居委会了解惠民政策，到相关医疗保健机构进行健康检查，接受咨询指导服务，可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
（作者：医院卢菊芬）
预览时标签不可点