由华医心诚医生集团与百世诺联合精心打造的第1期于01月21日12：00正式直播，本次培训讲座特邀原中医院副院长惠汝太教授、医院心内科专家马为主任、百世诺（北京）医学检验实验室首席医学官侯青博士，围绕“基因诊断助力肥厚型心肌病的诊断与处理”展开研讨。
肥厚型心肌病（HCM）是一种临床最多见的遗传性心肌疾病，以不明原因的左心室和室间隔肥厚为特征，其组织病理学特征包括心肌细胞增大、心肌细胞紊乱和心肌纤维化。HCM的不良预后包括心源性猝死(SCD)、心力衰竭和卒中，是≤35岁的年轻人SCD的首要原因。对HCM基因遗传的认识和分析，增强了我们对其发病分子机制的理解，增多了基于基因诊断识别风险个体的手段，并为开发治疗药物提供潜在靶标。
讲座中，惠汝太教授分享到：HCM属于单基因遗传性心血管疾病，大多病因是由基因突变引起。目前已发现明确的主要致病基因11个，以编码心脏肌小节蛋白为主；另外还有60多个基因也与HCM的发生有关。已发现的基因突变位点超过个，在已找到致病基因的患者中，编码肌球蛋白结合蛋C（MYBPC3）与β-肌球蛋白重链（MYH7）的基因突变约占3/4。HCM大多属于常染色体显性遗传，所以找到基因突变对于防止家庭悲剧的发生具有非常重要的意义。国际上的专业协会ESC（欧洲心脏病学会）、AHA（美国心脏病学会）、ACC（美国心脏协会）等均推荐做基因检测。惠汝太教授还说道：“HCM可能是我们在不久的将来能够看到全面解决方案的唯一一个心血管病。”
惠汝太教授分享：关于HCM患者的重点发现
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