从小时缩短至24小时！近日，国妇婴与医院强强联手，在产前诊断领域开展极速全基因组测序技术的应用，为一名高危孕妇施行了快速检测和精确诊断，为后续的临床干预打开了“黄金窗口期”。
全基因组测序是新一代的测序技术，主要用于快速、低成本地确定生物体的完整基因组序列，借此精准检测每个样本基因组中的变异集合，进而明确可能致病的基因变异，协助临床进行及时、高效的干预和治疗。
针对产前诊断的基因检测，临床上一般选择染色体核型和微阵列芯片检测，对于部分结构异常胎儿，会结合全外显子组测序综合诊断。但如此一来，耗时较长，且仅针对人体部分基因，无法全面评估致病风险。产前诊断作为围产医学内特殊的领域，对于诊断的时效性和准确性，要求十分严苛。及时、精准的产前诊断，能够给母体和胎儿的临床治疗和干预提供宝贵的‘窗口期’，极大提升治疗的成功率和有效性，并减少对母胎的损害。
极速版全基因组检测满足了针对产前诊断“快速、精准、全面”的所有要求。常规全基因组测序一般需要至少14天才能够出具完整的报告，而极速版全基因组测序则能够将时间压缩至1天。同时，基因组全序列的诊断，让所有可能的基因缺陷和变异显露无疑，并为后续进行针对性地治疗和干预提供了坚实基础。
35岁的李女士就得益于极速全基因组测序技术的应用，诊断明确了胎儿可能存在的致病风险。李女士在孕13周时，外院检查提示胎儿颈后透明层超声扫描增厚4.7mm。“颈后透明层超声扫描”又称NT检查，是孕早期一项十分重要的检测项目。NT增厚（3mm）是重要的超声软指标，提示胎儿可能存在染色体、单基因疾病或器官结构异常的风险。
医院进行产前诊断时已孕21周，按照常规检测流程，获得明确诊断报告时孕周预估已近24周。为了缩短检测时间、扩大检测范围，国妇婴产前诊断、生殖遗传科团队和医院合作，对李女士一家进行了极速版全基因组测序。仅耗时1天，李女士便拿到了她的检测报告。报告提示，胎儿携带PTPN11基因新发的杂合致病变异，该基因变异可能导致努南综合征1型——一种常染色体显性遗传病，临床特征为身材矮小，面部畸形及较高的先天性心脏缺陷和肥厚型心肌病的发病率。
“医生说，如果发现的时间再晚一点，类似这类遗传病和罕见病，后期的诊疗和救治对于宝宝和我的损害都将是很大的，效果也可能不尽如人意。”李女士提及当时的情景，仍有些后怕。所幸诊断及干预及时，阻断了出生缺陷的发生，对李女士的损害也降到了最低。
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