昨天是国际罕见病日
目前全球约有3.5亿名罕见病患者
我国国内罕见病患者超万
罕见病总体发病率低，用药量少
病人常面临难以确诊，寻药无果等问题
医学的进步也在不断攻克这些难题
48岁的刘先生来自浙北地区，1月初，他持续咳嗽一周、胸闷气急出现心衰症状，却始终找不到原因。
在浙江大医院之江院区，谜底解开：刘先生被确诊基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），这是一种罕见、致死性疾病，诊断率不足1%，常与心衰混淆。
幸运的是，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心（氯苯唑酸软胶囊），改变了过去ATTR-CM无药可医的困境。
1月27日，浙大一院之江院区开出了针对ATTR-CM的全省首张处方单。
NO.1
咳嗽一周胸闷气急
确诊罕见病中的罕见病
刘先生日常做点小本生意，是家里的顶梁柱，身体一直都蛮壮实。今年1月初，他出现胸闷咳嗽，同时还伴有活动耐力下降、身体浮肿等情况，医院就诊。
检查发现，刘先生血压偏低，心肌损伤标志物和心衰指标钠尿肽增高。随后的心超检查发现，他的心肌偏厚，心脏舒张功能受到限制，考虑心力衰竭，但始终找不到原因。当地医生推荐他到杭州找浙大一院之江院区心内科严卉主任医师，进一步明确病情。
1月15日，刘先生转诊至浙大一院之江院区心内科，严卉主任医师接诊了他，“心超显示患者心肌肥厚，这种情况下心电图应该是高电压，但是他的心电图反而是低电压，这是心肌淀粉样变特有的矛盾现象。因此我们就怀疑是心肌淀粉样性心肌病导致了患者心力衰竭。”严卉介绍。
随后，凭借丰富的诊疗经验，严卉主任医师团队针对刘先生的病情，完善心超、心脏核磁共振、心肌ECT-PYP核素检查及骨髓穿刺，还有周围组织活检刚果红染色与基因测序检测。最终，刘先生被确诊为基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。“心肌淀粉样变性属于临床罕见病，基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病更是罕见病中的罕见病。”严卉主任医师表示。
NO.2
五年生存率不到50%
全球每年约4万人确诊
浙大一院心内科主任郭晓纲主任医师介绍，ATTR-CM是一种罕见、致死性疾病，常与心衰混淆。ATTR-CM发病原理是由于肝脏产生的转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，随着时间推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，最终进展为进行性心力衰竭。
郭晓纲主任坦言，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治，患者往医院，诊断时间通常超过12个月，而过长的诊断时间是导致治疗效果差的常见原因。
“ATTR-CM以往缺乏早期诊断和有效治疗，疾病预后很差，会快速发生心力衰竭和死亡，是临床医生共同面对的重要医学难题。”郭晓纲强调。
他表示，“ATTR-CM有两种亚型：遗传型TTR淀粉样变性心肌病，由转甲状腺素蛋白基因突变引起，患者发病年龄较早，为50-60岁左右；另一种为野生型TTR淀粉样变性心肌病，患病率随年龄增长而增加，常发于60岁以上男性。”
年，浙大一院核医学科在省内率先开展心脏99mTc标记的焦磷酸(PYP)核素显像。多项临床研究表明，PYP核素检测诊断ATTR-CM的特异性91%和敏感性92%。阳性结果结合血尿轻链阴性，诊断特异性达到%。这是诊断ATTR-CM的非常有力手段。提高了复杂类型的淀粉样变患者的诊断能力。”
昨天是“国际罕见病日”。目前，全球确定的罕见病有近种，平均每10万人中有40人可能是罕见病，ATTR-CM作为其中之一，被列入年发布的我国第一批《罕见病目录》。
去年9月ATTR-CM罕见病创新药在国内获批上市，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新希望。1月27日，严卉主任医师开出了该药的浙江省首张处方单。
严卉主任医师开出该药全省首张处方单郭晓纲坦言，由于ATTR-CM罕见病创新药费用高，患者又需要终身服药，给家庭带来沉重的经济负担，不过最近有好消息传来，ATTR-CM罕见病创新药已列入西湖益联保报销范围，杭州医保参保患者可带病进保，有效减轻患者的经济负担。
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本文来源：杭州新闻客户端
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