成医院孔令秋医生是个有趣的人，喜欢琢磨临床上那些具体而微的问题、似是而非的观点。《一“孔”之见》是“心在线”与孔医生合作的脱口秀专栏，我们将与您相约隔周周三。欢迎把您的“听后感”留言给我们，帮助我们把这档节目做到临床医生的心坎儿里。
本期导读本期节目，“孔较瘦”将通过病例诊断讲解Yamaguichi综合征（心尖肥厚心肌病）这种常见又易漏诊的疾病。
知识点小结病例资料患者，女性，80岁，因“反复心慌胸闷胸痛7+年，复发加重伴发热、全身乏力3天”入院。7年前患者活动后出现心慌、胸闷、心前区闷痛，放射至背部，持续时间约几分钟，休息时缓解，情绪激动时加重，无咳嗽咯痰，无腹痛腹泻，无黒曚晕厥等不适，医院就诊，诊断为“冠状动脉性心脏病（冠心病）？”，并予以“阿司匹林抗血小板聚集，他汀类药物降脂稳定斑块”等冠心病二级预防治疗，经治疗后好转出院。后上述症状仍反复发作。5+年前，患者心前区闷痛加重，放射至背部，休息及反复含服硝酸甘油未见明显缓解，医院就诊，行超声心动图提示“左心房增大，左心室功能测值正常”，并行冠状动脉造影，提示“前降支内膜不规则”。经对症支持治疗后好转出院，出院后长期服用“阿司匹林”等药物治疗，并反复因“心绞痛”医院就诊。入院3天，患者因感冒后出现心慌、胸闷、发热，伴全身乏力，为求进一步治疗，遂转至成医院就诊。既往无“高血压、糖尿病”等慢性疾病。入院查体示：血压/54mmHg(1mmHg=0.kPa)；双侧桡动脉及足背动脉搏动有力、对称；颈静脉充盈，肺部呼吸音粗，双肺底闻及散在湿啰音；二尖瓣听诊区可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，局限不传导，余瓣膜区未闻及杂音；腹软无压痛及反跳痛，肝颈静脉回流征及移动性浊音阴性；双下肢轻度凹陷性水肿。心电图提示：窦性心律，电轴不偏，V2~V6导联T波对称倒置（图1）。
图1.患者入院心电图：窦性心律，V2~V6导联T波对称倒置。
超声心动图提示：左心房增大，二尖瓣钙化，左心室舒张功能减弱，收缩功能测值正常。与患者及家属沟通后再次行“冠状动脉造影+左心室造影”，提示：选择性冠状动脉造影未见明显异常，左心室心尖部囊样扩张（图2）。
图2.患者冠状动脉及左心室造影结果。图A、B示左右冠状动脉造影未见确切狭窄；图C为左心室造影示收缩期左心室中间段接近闭塞（箭头），心尖处囊状膨出。
注：RCA：右冠状动脉；LAD：左前降支；LM：左主干；LCX：左回旋支；LV：左心室。
视频1患者左心室造影，收缩期左心室中间段接近闭塞，心尖处囊状膨出
治疗与监测一、病史特点①患者为老年女性，起病缓，病程长，病情重，本次入院前多次因胸闷、心慌、胸痛等症状住院治疗。②体格检查示二尖瓣听诊区可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，局限不传导；③心电图提示V2~V6导联T波对称倒置；④多次行超声心动图，提示左房增大，未见左心室肥厚；⑤冠脉及左心室造影提示选择性冠脉造影未见明显异常，左心室心尖部囊样扩张，收缩期左心室中间段接近闭塞。结合患者病史、临床表现及辅助检查，基本可排除冠心病、高血压性心脏病等可能。二、诊断切入点再次分析患者入院心电图特点：心前导联示巨大对称性T波深倒置（V2~V6倒置＞10mm），呈Tv4≥Tv5＞Tv3＞Tv2的改变，并伴不同程度的胸前导联ST段压低，V4~V6为著，但无室间隔Q波形成。此类心电图改变高度提示心尖肥厚心肌病（AHCM）。患者左心室造影检查亦提示收缩期左心室中间段-心尖段之间闭塞，加上患者二尖瓣听诊区可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，故考虑患者同时合并心腔内梗阻及心尖处室壁瘤形成。三、进一步检查为进一步明确病因，建议患者行心脏核磁共振检查，但患方表示拒绝，遂改行造影超声心动图检查，结果提示：在未给予六氟化硫造影剂时，左心室壁显影较差、未见确切增厚，但多普勒超声仍提示心尖-左心室中间段之间血流加速（Vmax=3.1m/s）；超声造影提示室间隔心尖段明显肥厚，心尖处室壁瘤形成，瘤颈纤细（图3）。结合患者其它临床资料，确诊为AHCM。图3.常规及超声造影结果。图A、B：心尖四腔心切面未见确切左心室肥厚，左心室心尖段到中间段血流加速（箭头）；图C：左心室超声造影示室间隔心尖段明显肥厚，心尖处室壁瘤形成（白色箭头），瘤颈纤细（黄色箭头）。
视频2
四、文献复习AHCM是指病因不明、主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病。该病最早由日本学者Yamaguichi于年报道，故又称Yamaguichi综合征，是原发性肥厚型心肌病中的特殊类型，发病率约占肥厚型心肌病的20%，发病年龄30～50岁居多，男性多于女性[1]。与经典的肥厚型心肌病不同，AHCM常不伴有左心室流出道动力性梗阻和压力阶差，但因肥厚心肌程度不同、病程长短不同，仍可出现不同程度的梗阻。AHCM若心尖处肥厚相对对称，收缩期心尖处接近闭塞，可无明显压力阶差（图4A）。随着病程延长或靠近心尖处肥厚相对较轻，收缩期心尖处承受较大的压力冲击，可出现压力阶差（图4B），严重者可演变成不同大小的室壁瘤（图4C）。本例患者左心室形态改变，介于后二者之间。图4.不同病程阶段AHCM左心室形态示意图。
五、漏诊原因由于AHCM多无特征性临床表现和体征，大部分患者常于体检时因发现心电图中左胸导联呈巨大倒置的对称性T波和左胸导联R波增高，而进一步检查[2]。目前诊断AHCM尚无金标准，常被误诊为冠心病、高血压等，随着超声心动图、超声造影、冠状动脉及心室造影、放射核素心肌断层显像等检查方法的广泛使用，对本病的认识逐渐深入。超声心动图是诊断该病的主要方法．特异性90%，但因超声心动图对左心室心尖段显示较差，故敏感性较差[3]。本例患者在80岁才首次明确诊断，一方面与患者高龄，临床症状倾向于冠心病、心绞痛有关；另一方面，也由于临床医生对此类疾病的心电图特点不熟悉所致。加之患者多次超声检查中，超声声窗较差，超声医师均未注意心尖部的扫查，故造成误诊、漏诊。为减少此类患者漏诊，临床医师应在超声检查中，注明患者心电图指向性，提示超声检查者重点进行心尖处扫查。若图像质量差，可结合超声造影或磁共振检查进一步明确诊断。目前一致认为磁共振在AHCM的诊断中价值最大，不仅能精确地显示心肌肥厚的部位和程度，还可评估有无室壁瘤及其大小。六、预后AHCM预后较好，有研究显示，患者15年存活率约为95％，而发病年龄小于4l岁，左心房扩大，NYHA心功能分级Ⅱ级以上可能增加心房颤动、心肌梗死等发生的可能性[4]。晚期AHCM合并室壁瘤者并不少见，室壁瘤易发生附壁血栓，应予华法林抗凝治疗。因心肌瘢痕的存在，患者可因室性心律失常猝死，此时应考虑室壁瘤切除术。本例患者高龄，室壁瘤较小，破裂风险小，且动态心电图无室性心律失常证据，故给予比索洛尔弛缓心肌，减少心肌耗氧量等缓解心绞痛治疗。参考文献1.AbinaderEG.HypertrophicCardiomyopathyWithLeftVentricularApicalAneurysm[J].JAmCollCardiol,,70(3):-.2.KheradaN,VinardellJM,MihosCG,etal.Apicalhypertrophiccardiomyopathywithleftventricularapicalaneurysm:Importanceofmulti-modalityimaging[J].Echocardiography,,34(9):-.3.KatagiriM,NakaharaT,MurataM,etal.Incidentalspade-shapedFDGuptakeintheleftventricularapexsuggestsapicalhypertrophiccardiomyopathy[J].AnnNuclMed,,31(5):-.4.KapoorK,ChaudhryA,EvansMC,etal.ApicalHypertrophicCardiomyopathyAmongNon-Asians:ACaseSeriesandReviewoftheLiterature[J].CardiolRes,,7(1):46-50.
讲者简介
孔令秋医生
医学硕士，成医院心内科主治医生，毕业于四川大学华西医学中心；主要研究领域为心律失常电生理检查及射频消融手术，以及住院患者床旁超声检查。承担国家及省部级科研项目3项，在《Heart》、《中华医学杂志》、《中华心血管病杂志》、《中华心律失常学杂志》、《中华超声影像学杂志》等期刊发表文章20余篇；主编/译医学专著2部。现为《BMJCaseReports》《心血管外科杂志》等审稿人、四川省医师协会高血压医师分会青年委员、成都市中西医结合学会脑心同治专业委员会委员等。
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