原发性心肌病包括扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未定型心肌病五类。
●扩张型心肌病
扩张型心肌病(DCM)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心功能图诊断。DCM导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。
一、病因和分类
⒈特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，约占DCM的50%。
⒉家族遗传性DCM：DCM中有30%～50%有基因突变和家族遗传背景，部分原因不明。
⒊继发性DCM：由其它疾病、免疫或环境等因素引起，常见的类型有：（1）缺血性心肌病。（2）感染/免疫性DCM。（3）中毒性DCM。（4）围产期心肌病。（5）部分遗传性疾病伴发DCM。（6）自身免疫性心肌病。（7）代谢内分泌性和营养性疾病。
二、自然病程与流行病学资料
DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率为15%~50%，给社会和家庭带来严重负担。我国DCM患病率约为19/10万。
三、发病机制
DCM大多数是散发疾病。近十余年研究证实，DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫有关，以病毒感染尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为密切。仍有一些DCM患者病因和发病机理不明。DCM常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。
四、临床诊断
DCM的诊断标准：1.左心室舒张末内径（LVEDd）＞5.0cm（女性）和5.5cm（男性）。2.LVEF＜45%和/或左心室缩短速率（FS）＜25%。3.更为科学的是LVEDd＞2.7cm/㎡，体表面积（㎡）=0.×身高（cm）+0.×体重（kg）－0.。更为保守的评价LVEDd大于年龄和体表面积预测值的%，即预测值的2倍SD+5%。
临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有助于诊断。在进行DCM诊断时需要排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先心病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等。
五、治疗
治疗目标：阻止基础病因介导的心肌损害，有效的控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活质量和生存率。
⒈病因治疗：对于不明原因的DCM要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等、
⒉药物治疗：
在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。此阶段应积极地进行早期药物干预治疗，包括β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），可减少心肌损伤和延缓病变发展。
在中期阶段，超声心动图显示心脏扩大，LVEF降低并有心力衰竭的临床表现。治疗方法：（1）液体潴留的患者应限制盐的摄入和合理使用利尿剂：利尿剂通常从小剂量开始，如氢氯噻嗪每日25mg，或呋塞米每日20mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5～1.0kg。（2）所有无禁忌证者应积极使用ACEI，不能耐受者使用血管紧张素受体拮抗剂（ARB）：ACEI治疗前应注意利尿剂已维持在最合适的剂量，从很小量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量，如卡托普利6.25mg，3次/d开始，目标剂量为25～50mg，3次/d，依那普利（2.5mg，1次/d—→10mg，2次/d）、苯那普利（2.5mg，1次/d—→5～10mg，2次/d）、福辛普利（蒙诺10mg，1次/d—→20～40mg，1次/d）、培哚普利（雅施达2mg，1次/d—→4mg，1次/d）。（3）所有病情稳定、无液体潴留、体重恒定、LVEF＜40％的患者应使用β受体阻滞剂（卡维地洛、美托洛尔、比索洛尔），小剂量开始，能耐受则每2～4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55次/分为目标剂量或最大耐受量，如美托洛尔12.5～25.0mg，1次/d起始，目标剂量mg，1次/d，比索洛尔（1.25mg，1次/d—→10mg，1次/d）、卡维地洛（3.mg，2次/d—→25mg，2次/d）。
在晚期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽固性终末期心力衰竭的临床表现。此阶段在上述利尿剂、ACEI/ARB、地高辛等药物治疗基础上，可考虑应用cAMP正性肌力药物3～5天，推荐剂量为多巴酚丁胺2～5μg/kg/min，磷酸二酯酶抑制剂米力农50μg/kg负荷量，继以0.～0.μg/kg/min。药物不能改善症状者建议考虑心脏移植等非药物治疗方案。
栓塞的预防：DCM患者的扩大心腔内形成附壁血栓很常见，栓塞是本病的常见合并症，对于有心房颤动或深静脉血栓形成等发生栓塞性疾病风险且没有禁忌证的患者口服阿司匹林70～mg/d，预防附壁血栓形成。对于已经有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者必须长期抗凝治疗，口服华法林，调节剂量使国际化标准比值（INR）保持在2.0～2.5之间。
改善心肌代谢：辅酶Q10片l0mg，每日3次可用于家族性DCM。曲美他嗪20mg，3次/天可试用于缺血性心肌病。
⒊非药物治疗
猝死的预防：室性心律失常和猝死是DCM常见症状，预防猝死主要是控制诱发室性心律失常的可逆因素：（1）纠正心力衰竭，降低室壁张力；（2）纠正低钾低镁；（3）改善神经激素机能紊乱，选用ACEI和β受体阻滞剂；（4）避免药物因素如洋地黄、利尿剂的毒副作用；（5）胺碘酮（mg／d）有效控制心律失常，对预防猝死有一定作用。少数DCM患者心率过于缓慢，有必要置人永久性起搏器。少数患者有严重的心律失常，危及生命，药物治疗不能控制，LVEF30％，伴轻至中度心力衰竭症状、预期临床状态预后良好的患者建议置入心脏电复律除颤器（ICD），预防猝死的发生。
⒋外科治疗
对于常规内科或介人等方法治疗无效的难治性心力衰竭，有适应者可行心脏移植。
⒌探索中的治疗方法：免疫学治疗、中医药疗法、细胞移植、基因治疗等。
●肥厚型心肌病
肥厚型心肌病（HCM）是一种原发于心肌的遗传性疾病，心室肥厚是诊断依据，需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚。临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时期猝死等。
一、自然病程
HCM的自然病程可以很长，呈良性进展。HCM的主要死亡原因是心原性猝死（51％），心力衰竭（36％），卒中(13％)。16％猝死者在中等到极量体育活动时发生。HCM是一种病因已明，有多种途径能够治疗和预防的疾病。
二、临床表现
呼吸困难：90％以上有症状的HCM患者出现劳力性呼吸困难，阵发性呼吸困难、夜间发作性呼吸困难较少见。
胸痛：1/3的HCM患者劳力性胸痛，但冠状动脉造影正常，胸痛可持续较长时间或间发，或进食过程引起。
心律失常：HCM患者易发生多种形态室上性心律失常，室性心动过速、心室颤动、心原性猝死，心房颤动、心房扑动等房性心律失常也多见。
晕厥：15％～25％的HCM至少发生过一次晕厥。约20％患者主诉黑朦或短瞬间头晕。
猝死：HCM是青少年和运动员猝死的主要原因，占50％。
三、诊断
诊断HCM应包括：临床诊断，基因表型和基因筛选，猝死高危因素评估等方面。
（一）临床诊断HCM的主要标准：（1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm。（2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。次要标准：（1）35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V4～6导联ST下移，深对称性倒置T波。（2）二维超声室间隔和左室壁厚11～14mm。（3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。排除标准：（1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先心病（房缺、室缺）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚。
临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者：1项主要标准＋排除标准；1项主要标准＋次要标准3即阳性基因突变；1项主要标准＋排除标准2；次要标准2和3；次要标准1和3。
（二）诊断家族性肥厚型心肌病：除发病就诊的先证者以外，三代直系亲属中有两个或以上成员诊断HCM或存在相同DNA位点变异。对这类患者及家系人员要加强随访。
（三）HCM猝死高危因素评估
主要危险因素：心脏骤停（心室颤动）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于20mmHg；左室壁或室间隔度超过或等于30mm；流出道压力阶差（左室流出道与主动脉）超过50mmHg。
次要危险因素：非持续性室性心动过速，心房颤动；家族性肥厚型心肌病恶性基因型。
（四）心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔和左室心尖部，心电图I，aVL，V4～6导联（深度、对称、倒置T波）提供重要诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共振等影像学检查。
（五）梗阻性HCM：这类患者呼吸困难、胸痛明显，是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。
四、治疗
⒈对于不伴明显自觉症状，运动负荷不受限制的HCM患者的治疗：是否用药有分歧，部分学者主张不用药。有些学者主张服用小到中等剂量的β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂（如美托洛尔25～50mg/d，地尔硫卓30～90mg/d，维拉帕米～mg/d，缓释片更好），以延缓和逆转心室重构。
⒉有明显症状，已出现呼吸困难、运动受限。
（1）β受体阻滞剂，包括普奈洛尔、阿替洛尔、美托洛尔等。（2）维拉帕米：缓释片较好。（3）丙吡胺，～mg/次，3次/日。用于β受体阻滞剂、维拉帕米无效的患者。注意药物的不良反应。对有症状又有室上性心动过速的HCM患者建议用胺碘酮（不与丙吡胺合用）。有流出道梗阻的患者，禁用硝酸甘油、ACEI/ARB、利尿剂、洋地黄。
⒊难治性肥厚型心肌病的治疗：（1）手术切除最肥厚部分心肌，解除机械梗阻，明显解除或缓解心力衰竭，延长寿命，是有效治疗的标准方法。（2）酒精消融。（3）安置ICD（自动除颤起搏器）。（4）心脏移植。上述治疗都要严格掌握适应证。
五、HCM的几个特殊问题
⒈一旦确诊HCM，青少年不得参加竞赛性体育活动和训练。
⒉建议对无明显呼吸困难、缺血、心功能不全的女性HCM患者不限制妊娠和分娩。
●致心律失常性右室心肌病（ARVC）
又称右室心肌病，是一种右室发育不良导致的心肌疾病。ARVC是一种以心律失常、心力衰竭及心原性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病，多见于青少年时期。患者右心室常存在功能及结构异常，以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征。ARVC遗传和家庭背景明显。
一、诊断：
当出现下列情况之一者临床拟诊ARVC：（1）中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；（2）无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；（3）患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病；（4）家族成员中有已临床或尸检证实的ARVC患者；（5）家族成员中有心原性猝死，尸检不能排除ARVC；（6）患者亲属中有确诊的DCM者；（7）无症状患者（特别是运动员）心脏检查中存在ARVC相应表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据。
二、治疗：
（1）抗心律失常药物治疗,可使用β受体阻滞剂,或使用或合用胺碘酮,索他洛尔效果较优但需监测QT间期。
（2）高危患者可安置自动除颤起搏器（ICD）。
（3）以上治疗无效的终末期患者建议外科心脏移植。
[本资料由朱明恕主任医师根据《心肌病诊断与治疗建议》（7）编写]
（本建议刊登于《中华心血管病杂志》7年第1期。如欲全面详尽了解，请看全文）
9.2.20
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