中医院兰峰教授:碱基编辑治疗心肌病的新进展兰峰教授首先对基因编辑的概念进行了阐述。其中,同源重组、基因打靶及CRISPR是常用技术。随后,兰峰教授抛出问题:如何特异性修正突变等位基因。在此基础上,引出了碱基编辑器ABEmax-NG这一概念。同时,兰峰教授就其在肥厚性心肌病模型鼠上应用了该技术,证实这一方案的有效性及安全性。最后,兰峰教授进行总结:通过疾病遗传突变的筛查可以发现潜在靶点,进而对其进行精准诊断。这样也有助于推动基因编辑等技术的临床应用,尽早实现转化。首都医科医院亦桐教授:心肌致密化不全家系探秘亦桐教授首先对心肌致密化不全的心脏超声诊断标准、流行病学及病因等进行了介绍,并进一步指出遗传学病因是应
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