一．总述
扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）为最常见的一种心肌病，以左心室或伴有右心室扩大及心肌收缩功能障碍为主要特征。其病因多样，可以是特发性、免疫性、病毒感染、家族或遗传性、酒精性或中毒性、围生期等。如果DCM患者家族内至少有两个成员患病或者有35岁以下的一级亲属不明原因突然死亡，则为家族性DCM（familialDCM，FDCM）。
二．症状
本病起病缓慢，患者早期可无症状，任何年龄均可发病，以30-50岁多见，部分患者有原发性高血压史。主要表现如下：
充血性心力衰竭：为本病最突出的表现，其中以气急和浮肿为最常见，其发生主要是由于心室收缩力下降，顺应性降低和体液潴留导致心排出量不足及(或)心室充盈压过度增高所致，可出现左心功能不全的症状，常见的为进行性乏力或进行性劳动耐力下降，劳力性呼吸困难，端坐呼吸以及阵发性夜间呼吸困难等左心衰的表现，病变晚期可同时出现右心衰的症状：如肝脏大，上腹部不适以及周围性水肿。
心律失常：可发生各种快速或缓慢型心律失常，甚至为本病首发临床表现;严重心律失常是导致该病猝死的常见原因。
栓塞：可发生心，脑，肾或肺栓塞，血栓来源于扩大的心室或心房，尤其是伴有心房颤动时，周围血管栓塞偶为该病首发症状。
胸痛：虽然冠状动脉主干正常，但仍有约1/3的患者出现胸痛，其发生可能与肺动脉高压，心包受累，微血管性心肌缺血以及其他不明因素有关。
三．流行病学
我国DCM的发病率19/10万，大多数患者发病后5-10年生存率较低。FDCM约占DCM的35-48%。遗传学研究认为在FDCM发病中起重要作用的因素为遗传缺陷。
四．病因
DCM病因主要有以下三种：
感染：动物实验中病毒不仅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起类似扩张型心肌病的病变，近年来用分子生物学技术在本病患者的心肌活检标本中发现有肠道病毒或巨细胞病毒的RNA，说明本病与病毒性心肌炎关系密切。
基因及自身免疫：过去认为大多数DCM病例是散发或特发的，但现在发现家族性的至少占40%～60%。免疫反应的改变可增高对疾病的易感性，亦可导致心肌自身免疫损伤。
细胞免疫：本病患者中自然杀伤细胞活性减低，减弱机体的防御能力，抑制性T淋巴细胞数量及功能减低，由此发生细胞介导的免疫反应，引起血管和心肌损伤。
五．遗传性
FDCM有以下遗传特点：
遗传特异性：不同基因的不同突变可导致同样的FDCM表型，同一家族相同基因的同一突变位点可产生不同表型；
基因突变外显不全：一般而言外显率随着年龄的增大而增高，常染色体显性遗传者在＜20岁时，外显率为10%；20-30岁者为20%；30-40岁者为50%；＞40岁时，外显率达90%；
遗传方式的多样性：包括常染色体显性遗传（56%）、常染色体隐性遗传（16%）、X-连锁遗传（10%）及线粒体遗传，FDCM以常染色体显性遗传最为常见。
既往的遗传学研究表明，基因突变在FDCM的发病中有重要作用，现已发现引起DCM的基因超过60个。其中，常见的突变基因有：核纤层蛋白基因、肌钙蛋白T-2基因、钠通道α亚单位Nav1.5基因、肌球蛋白重链7基因、肌联蛋白基因、肌动蛋白基因、RNA结合基序蛋白20基因。
六．诊断
DCM的诊断标准：
左心室舒张期末内径（LVEDd）＞55cm；
左室射血分数＜45%和（或）左心室缩短速率＜25%；
左心室舒张期末内径＞2.7cm/m2，体表面积（m2）=0.*身高（cm）+0.*体重（kg）-0.，LVEDd大于年龄和体表面积预测值的%。
临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有助于诊断，核磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者具有确诊意义。诊断DCM时需排除：高血压、冠心病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、系统性疾病、心包疾病、先天性心脏病、肺心病和神经肌肉性疾病等。
FDCM的诊断：
符合DCM的诊断标准，家族性发病的发病的依据是：在一个家系中有2个及以上DCM患者（包括先证者在内），或在DCM患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。仔细询问家族史对于DCM的诊断极为重要。
七．治疗及预后
治疗原则
保持正常休息，必要时使用镇静剂，心衰时低盐饮食；
防治心律失常和心功能不全；
有栓塞史者作抗凝治疗；
有多量胸腔积液者，作胸腔穿刺抽液；
严重患者可考虑人工心脏辅助装置或心脏移植，可以行心脏再同步治疗（CRT）；
对症、支持治疗；
心衰治疗
必须十分强调休息及避免劳累，如有心脏扩大、心功能减退者更应注意，宜长期休息，以免病情恶化。
有心力衰竭者采用强心药、利尿药和扩血管药。由于心肌损坏较广泛，洋地黄类、利尿药有益；在低肾小球滤过时，氢氯噻嗪可能失效。此时，需用襻利尿药，如呋塞米。扩血管药，如血管紧张素转换酶抑制剂。用时须从小剂量开始，注意避免低血压。心力衰竭稳定时用β受体阻滞剂有利于改善预后。
有心律失常，尤其有症状者需用抗心律失常药或电学方法治疗，对快速室性心律与高度房室传导阻滞而有猝死危险者治疗应积极。
对预防栓塞性并发症可用口服抗凝药或抗血小板聚集药。
对长期心力衰竭，内科治疗无效者应考虑心脏移植，术后积极控制感染，改善免疫抑制，纠正排斥，1年后生存率可达85%以上。
用药注意事项
心肌病变时对洋地黄类药物敏感，应用剂量宜较小，并注意毒性反应，或使用非强心甙正性肌力药物；
应用利尿剂期间必须注意电解质平衡；
用抑制心率的药物或电转复快速型心律失常时，应警惕同时存在病窦综合征的可能；
对合并慢性完全性房室传导阻滞、病窦综合征者可安装永久性人工心脏起搏器；
应用抗心律失常药物期间，应定期复查心电图；
使用抗凝药期间，应注意出血表现，定期复查出凝血时间、凝血酶原时间及INR。
特殊治疗
严重扩张型心肌病病人的心脏移植治疗可延长生命，心脏移植后，预后大为改观。
参考文献
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[3]巫相宏,钟国强.家族性扩张型心肌病的分子遗传学研究进展[J].广西医学,,33(09):-.
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1.组织信息
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HeartFailureSocietyofAmerica(HFSA)